糖原累積病別名：糖原貯積病
糖原累積病 的檢查：
實驗診斷
1、生化檢查 Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/L，乳酸及血糖原含量增高，血脂酸、尿酸值升高。
2、白細胞酶的測定: 對Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型病人可能有幫助。
3、糖代謝功能試驗
(1)腎上腺素耐量試驗 注射腎上腺素60分鐘后，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不升高。
(2)胰高血糖素試驗 0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型患者示血糖反應低平，餐后1~2小時重復此試驗，O、Ⅲ型血糖可轉(zhuǎn)為正常。
(3)果糖或半乳糖變?yōu)槠咸烟窃囼?Ⅰ型患者在負荷果糖或半乳糖時不能使葡萄糖升高，但乳酸明顯上升。
(4)糖耐量試驗 呈現(xiàn)典型糖尿病特征。
4、肌肉組織或肝組織活檢 活檢組織作糖原定量和酶活性測定，可作為確診的依據(jù)，但損傷性大。
5、分子生物學檢測 目前研究較多的為葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)基因，G-6-Pase缺乏可引起Ⅰ型GSD 。G-6-Pase基因位于第17號染色體，全長12.5Kb, 包含5個外顯子，目前已檢測出多種G-6-Pase基因突變，其中最多見于R83C和Q347X，約占Ⅰ型GSD的60%。但有地區(qū)差異，中國人群以 nt327G→A(R83H)檢出頻率最高，其次為nt326G→A(R83C)，因此G-6-Pase基因第83密碼子上的CpG似乎是突變的熱點。應用PCR結合DNA序列分析或ASO雜交方法能正確地鑒定88%Ⅰ型糖原累積癥患者攜帶的突變等位基因。基因檢測可避免侵害性的組織活檢，亦可用于攜帶者的檢出和產(chǎn)前診斷。
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