糖原累積病別名：糖原貯積病
本病系遺傳性疾病，患兒出生時就有肝臟腫大。隨著年齡的增長，出現(xiàn)明顯低血糖癥狀，如軟弱無力、出汗、嘔吐、驚厥和昏迷，并可以出現(xiàn)酮癥酸中毒。患兒生長發(fā)育遲緩 ，智力無障礙，體型矮小、肥胖，皮膚顏色淡黃，腹部膨隆，肝臟顯著增大，質(zhì)地堅硬，肌肉發(fā)育差，無力，尤其以下肢最為顯著。多數(shù)患此病癥者不能存活至成年，往往死于酸中毒昏迷。輕癥病例在成年后可以獲得好轉(zhuǎn)。目前本病可區(qū)分為十多個亞型，其中以Ⅰ型最為常見。
本病需與糖尿病相鑒別：
糖尿病患者也有酸中毒，低血糖的癥狀，但糖尿病患者有典型的癥狀是“三多一少”，即多飲、多尿、多食及消瘦，根據(jù)次癥狀可鑒別。
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