慢性肉芽腫病別名：兒童慢性肉芽腫
慢性肉芽腫病 的檢查：
1.四唑氮藍試驗(NBT)、化學發(fā)光試驗和氧化酶活性測定 NBT可用作CGD的篩查，也可用作篩查女性X-連鎖CGD攜帶者。化學發(fā)光試驗是一種敏感但對超氧離子的產(chǎn)生不具特異性的指示劑。CGD患者的中性粒細胞不能產(chǎn)生化學發(fā)光物，而X-連鎖女性攜帶者僅產(chǎn)生中等量的化學發(fā)光物。此外，采用流式細胞儀通過超氧離子的產(chǎn)生以測定氧化酶的活性。
2.中性粒細胞殺菌功能試驗 測定中性粒細胞對過氧化氫酶陽性細菌如金黃色葡萄球菌或大腸埃希桿菌的殺菌能力，可作為診斷CGD的初篩試驗。
3.CGD類型的鑒別 基因分析發(fā)現(xiàn)突變或缺失可確診CGD，并能了解CGD的不同類型。
4.產(chǎn)前診斷 目前利用分子雜交、PCR和限制性片斷多態(tài)性分析(RFLP)等分子生物學的方法分析胎兒DNA，可做CGD的產(chǎn)前診斷。
5其他 白細胞計數(shù)因感染而可能增高;但可能由于尼可酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADP)氧化酶活性缺乏，而不能產(chǎn)生過氧化氫、超氧化物和其他活性氧;其他粒細胞蛋白(如細胞色素b245)可能也缺乏。另常有貧血，骨髓涂片可見深藍色組織細胞。
根據(jù)臨床表現(xiàn)、癥狀、體征、選擇做心電圖、B超、X線、生化等檢查。
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