苯丙酮尿癥別å：苯丙氨酸羥化酶缺ä¹ç™¥
苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria，PKU)是由于è‚臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺ä¹æˆ–活性減低而導(dÇŽo)致苯丙氨酸代è¬éšœç¤™çš„一...更多>>
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- 病變部ä½ï¼š
- 其他
- 就診科室：
- å°å…’科 ä¸è¥¿é†«(yÄ«)çµ(jié)åˆç§‘
- 典型癥狀：
- æ–‘ç–¹ 丘疹 毛發(fÄ)色淡而呈棕色 è‰²ç´ ç•°å¸¸ 新生兒å應(yÄ«ng)低下 苯丙氨酸代è¬éšœç¤™ è„«é«“ 其他癥狀
-
- æª¢æŸ¥é …(xià ng)目：
- 一般æ”片檢查 腦電圖檢查 尿苯丙酸試驗(yà n)
苯丙酮尿癥找å•(wèn)ç”
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