小兒萊施-尼漢綜合征別名:先天性次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺陷
小兒萊施-尼漢綜合征
萊施-尼漢綜合征又稱雷-尼綜合征、自毀容貌綜合征.Lesch與Nyhan與1964年首次報(bào)道并描述本病的臨床特點(diǎn),本病的臨床特點(diǎn)是男孩發(fā)病、智力低下、舞蹈狀手足徐動(dòng)、腦性癱瘓、強(qiáng)迫性自殘、攻擊性行為和高尿酸血癥等。小兒時(shí)期發(fā)生的嘌呤代謝異常(metabolic abnormality of purine)多由于尿酸代謝異常,其中以萊施-尼漢綜合征(Lesch-Nyhan syndrome)較常見。
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