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小兒眼-腦-腎綜合征別名:小兒Lowe綜合征

小兒眼-腦-腎綜合征

眼-腦-腎綜合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又稱Lowe綜合征,是一種罕見(jiàn)的性連鎖隱性遺傳病。臨床上以先天性白內(nèi)障、智能低下以及腎小管酸中毒為特點(diǎn),男性多見(jiàn),出生時(shí)缺陷即存在,但癥狀多出現(xiàn)在嬰兒期或更晚。眼、腦、腎病變也可分別出現(xiàn)在不同年齡,導(dǎo)致診斷困難。

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