【臨床表現(xiàn)】
1.原發(fā)性近端RTA(Ⅱ型) 近端腎小管對(duì)碳酸氫鹽再吸收缺陷。多見(jiàn)于男孩，生長(zhǎng)緩慢，酸中毒癥狀，低鈉血癥癥狀，患兒食欲不振、常有惡心、嘔吐、乏力、便秘、脫水等癥狀。碳酸氫鹽的腎閾值約為18～20mmol/L以下。氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)時(shí)，可排出pH<5.5的酸性尿。
2.原發(fā)性遠(yuǎn)端RTA(Ⅰ型) 遠(yuǎn)端腎小管分泌H+功能障礙，致使尿液不能酸化，而呈高氯性代謝性酸中毒。為常染色體顯性遺傳。女孩多見(jiàn)(約70%)，生長(zhǎng)發(fā)育落后，頑固性佝僂病，可表現(xiàn)骨痛及鴨步態(tài)。腎鈣化、腎結(jié)石、腎絞痛、煩渴、多尿、脫水、低鉀血癥、高氯血性代謝性酸中毒伴堿性尿或弱酸性尿。氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)，尿pH不能降至5.5以下為與近端RTA重要不同之點(diǎn)。
3.混合型(Ⅲ型) 兼有Ⅰ型及Ⅱ型的特征。見(jiàn)于嬰兒，癥狀出現(xiàn)早，可在生后1個(gè)月即出現(xiàn)癥狀，多尿明顯。
4.Ⅳ型 其特點(diǎn)為持續(xù)性高血鉀及腎源性高氯血性酸中毒，多有某種程度的慢性腎功能不全及伴有腎小管及間質(zhì)疾病。腎素分泌減少，醛固酮分泌缺陷，腎酸化功能失調(diào)同Ⅱ型，尿碳酸氫鹽排泄常為2%～3%，且無(wú)其他近端腎小管功能異常。小兒患者可隨年齡增長(zhǎng)而酸中毒減輕。
【診斷】
凡有下列情況者須考慮RTA：
①不明原因的低鉀癥狀，且反復(fù)發(fā)作;
②不明原因生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，并可除外維生素D缺乏性佝僂病及侏儒癥;
③不明原因酸中毒，經(jīng)一般堿劑治療不易糾正，而尿pH中性或弱酸性;
④不明原因多次、多尿及脫水，而尿比重及尿糖正常，除外尿崩癥及糖尿病者;
⑤難治性脫水酸中毒。有上述情況時(shí)可進(jìn)一步作碳酸氫鹽滴定，尿鈣、尿磷測(cè)定以便確診。
1.遠(yuǎn)端RTA的診斷 除臨床癥狀外，主要根據(jù)酸中毒的程度與尿pH不成比例，尿pH持續(xù)高于6;腎小球?yàn)V過(guò)功能正常;尿素氮和血漿肌酐正常。診斷困難者可做簡(jiǎn)易氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)：口服氯化銨0.1/kg，在1h內(nèi)服完，服后3～8h收集尿，如尿pH不能降至5.5以下為陽(yáng)性。但小兒盡可能不做此試驗(yàn)，以免加重酸中毒而造成意外。
本病征須與慢性腎功能衰竭，嚴(yán)重脫水酸中毒，垂體性或腎性尿崩癥以及呼吸性堿中毒等鑒別。
2.近端RTA的診斷 高氯血性酸中毒，當(dāng)輕度酸中毒時(shí)，血漿HCO3-濃度高于腎閾值(17～20mmol/L)，尿pH>6，但在酸負(fù)荷條件下(氯化銨負(fù)荷試驗(yàn))尿pH可<5.5。當(dāng)血漿HCO3-濃度增高時(shí)，K+由尿中排出增多，以往認(rèn)為多飲多尿的原因是由低鉀血癥造成尿濃縮功能不全，近年發(fā)現(xiàn)糾正低血鉀后多飲多尿仍存在，故考慮可能還有腎小管間質(zhì)損害參與。

鑒別診斷主要與慢性腎功能衰竭、嚴(yán)重脫水酸中毒、垂體性侏儒癥以及腎性尿崩癥等病鑒別。