主要特點(diǎn)是患兒突然發(fā)生出血，而其他情況都很正常，也沒(méi)有嚴(yán)重的潛在疾病，血小板計(jì)數(shù)和纖維蛋白原均正常，血液中沒(méi)有纖維蛋白降解產(chǎn)物。注射維生素K1后，可在幾小時(shí)內(nèi)出血可很快停止。根據(jù)發(fā)病日齡及合并癥的不同，可分為3種類(lèi)型。
1.早發(fā)性出血 少數(shù)患嬰于娩出過(guò)程或出生后24h內(nèi)發(fā)生出血，多與孕母用藥有關(guān)，如抗凝藥(雙香豆素)、抗癲癇藥(苯妥英鈉、苯巴比妥)及抗結(jié)核藥(利福平、異煙肼)等，這些藥物可干擾胎兒維生素K的功能。出血程度輕重不一，出血部位不同，從輕微的皮膚出血、臍殘端滲血至大量胃腸道出血及致命性顱內(nèi)、胸腔或腹腔出血等。
2.典型的新生兒出血癥 生后2～7天發(fā)病，多數(shù)于第2天或第3天發(fā)病，早產(chǎn)兒可遲至2周。多見(jiàn)于母乳喂養(yǎng)兒，出血程度輕重不等，—般為少量或中量出血，但有些輕度出血可為嚴(yán)重致命出血(如顱內(nèi)出血)的前驅(qū)癥狀，少數(shù)病例可發(fā)生消化道或臍端大出血導(dǎo)致休克。出血部位以胃腸道(便血和嘔血)最常見(jiàn)，其他有臍帶殘端、皮膚出血以受壓處最多見(jiàn)，受壓處呈大片瘀斑，甚至發(fā)展成血腫 、穿刺部位長(zhǎng)時(shí)間滲血、鼻出血、肺出血、帽狀腱膜下、顱內(nèi)出血、注射部位或手術(shù)傷口的滲血，尿血、陰道出血等偶可見(jiàn)到。
健康新生兒生后2～5天發(fā)生自然出血現(xiàn)象，血小板和出血時(shí)間正常，可考慮本病，若凝血酶原時(shí)間和部分凝血活酶時(shí)間延長(zhǎng)、凝血時(shí)間正常或輕度延長(zhǎng)，但出血時(shí)間正常，則可確診。注射維生素K1或新鮮血漿等治療有效，可為輔助診斷。

應(yīng)與新生兒生后1周內(nèi)其他原因所致的出血相鑒別。
1.胃腸道出血 應(yīng)與咽下綜合征、應(yīng)激性潰瘍、消化道畸形和感染引起的消化道出血鑒別，這些患兒無(wú)凝血障礙。咽下綜合征是新生兒出生時(shí)咽下母親產(chǎn)道的血液或帶血的羊水等，于生后不久即發(fā)生嘔吐，嘔吐物呈棕色，也可有血便，但血量均微，洗胃后可止吐。另外，堿變性試驗(yàn)(Apt試驗(yàn))有助于鑒別母血及兒血。
2.產(chǎn)傷性出血 多發(fā)生于分娩的先露部位，生后即出現(xiàn)。但需注意產(chǎn)傷偶可與本病同時(shí)并存，使出血加重。
3.其他 如臍部出血應(yīng)與臍帶接扎不緊、臍部感染或肉芽腫等所致出血鑒別。陰道出血應(yīng)與“假月經(jīng)”鑒別。遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥可在新生兒早期發(fā)生消化道出血。