大多數病人的病情進展隱匿，癥狀與白細胞數成正比。外周血白細胞數在(30～50)×109/ L (3～5萬/mm3) 以下時多無癥狀，往往因其他疾病檢查或健康檢查時發(fā)現(xiàn)白細胞數高于正?；蚱⒋蠖淮_診。白細胞數>(50～100)×109/L多有乏力，體重減輕，上腹飽脹，部分病人有潰瘍病癥多由嗜堿細胞細胞增多所致，或自感左上腹有腫物。約90%病人脾腫大，肋下可及至巨脾及骨盆，程度不一，質硬常有明顯切跡。50%病人有輕度～中度肝臟腫大。少數病人有輕度全身淺表淋巴結腫大及皮膚浸潤。
胸骨壓痛較常見，多在胸骨體部，但壓痛區(qū)范圍較小，這是本病的重要特征;其疼痛程度與白血病細胞的浸潤成正比。
慢性期很少發(fā)熱。白細胞過高時(如>200×109/L)易發(fā)生白細胞滯留癥，可出現(xiàn)呼吸困難、頭暈、血栓形成、神經精神癥狀、陰莖異常勃起等。脾區(qū)劇痛是脾梗死征象。急變時多有高熱、劇烈骨關節(jié)疼痛或髓外浸潤。
日本學者Kamada和Uchino以廣島原子彈受害幸存者發(fā)生CML為例，推測CML在白細胞數>10×109/L前有相當長的基因不穩(wěn)定期，而后形成Ph染色體，這段時間至少4～5年，甚至 可長達20～30年。即Ph染色體出現(xiàn)在先，隨后白細胞數增高。白細胞數達到100×109/L后癥狀多明顯，確診后按傳統(tǒng)方法治療者的平均壽命3～4年。
臨床分期：慢粒白血病的整個病程?？煞譃?期，慢性期(穩(wěn)定期)、加速期(增殖期)和急性變期。慢性期可持續(xù)1～3年，進入加速期后患者常有發(fā)熱、虛弱、體重下降、脾迅速腫大、胸骨和骨骼疼痛、逐漸出現(xiàn)貧血和出血。對原來有效的藥物變得失效。實驗室檢查可有以下改變：
①血或骨髓原始細胞>10%;
②外周血嗜堿性粒細胞>20%;
③不明原因的血小板進行性減少或增高;
④除Ph染色體外又出現(xiàn)其他染色體異常;
⑤粒-單系祖細胞(CFU-GM)培養(yǎng)，集簇增加而集落減少。加速期可維持幾個月到數年。急性變期為慢粒白血病的終末期，臨床表現(xiàn)與急性白血病類似。實驗室可有下列表現(xiàn)：
①骨髓中原始細胞或原淋+幼單≥20%，一般為30%～80%;
②外周血原粒+早幼粒細胞>30%;
③骨髓中原粒+早幼粒細胞>50%;
④出現(xiàn)髓外原始細胞浸潤。多數病倒的急性變向急粒變發(fā)展，20%～30%為急淋變，偶有單核細胞、巨核細胞及紅細胞等類型的急性變。急性變預后極差，往往在數月內死亡。
根據脾大、血液學改變、Ph染色體陽性可作出診斷。對于臨床上符合慢粒白血病條件而Ph染色體陰性者，應進一步作bcr/abl融合基因檢測。

慢粒白血病需與以下疾病相鑒別。
1.Ph(+)急性白血病 Ph染色體雖是慢粒白血病標記染色體，但在2%急粒白血病、20%成人急淋白血病中也可以出現(xiàn)，鑒別如下：
①雖然極少數急粒白血病可伴Ph染色體，但巨脾、嗜堿細胞增多，Ph以外的附加染色體異常是CML急變的特點。Ph(+)ALL需與CML急淋變相區(qū)別：Ph(+)ALL易在完全緩解后Ph轉陰，復發(fā)時再現(xiàn)，而CML急變者Ph染色體難以消減。更為重要的是在基因水平上兩者存在差異，Ph(+)ALL中約半數的bcr重排與CML相同，發(fā)生在M-bcr，另半數的bcr斷裂點在M-bcr上游約40kb的m-bcr上，其融合基因為e102，其表達產物分別為7.5kb的mRNA和P190蛋白，因此用不同的引物和探針可區(qū)別其融合基因。CML一旦急變，治療反應甚差，急粒變者壽命很少超過半年，急淋變者可略延長至1.5年或2年。Ph(+)ALL較Ph(-)ALL預后為差，但對強化療反應仍優(yōu)于CML急淋變。
2.其他原因引起的脾大 血吸蟲病、慢性瘧疾、黑熱病、肝硬化、脾功能亢進等均有脾大。但各病均有原發(fā)病的臨床特點，血象及骨髓象無慢粒白血病的改變。Ph染色體陰性等。
3.類白血病反應 類白血病反應常并發(fā)于嚴重感染，惡性腫瘤等疾病。白細胞數可達50×109/L。但類白血病反應有各自的病因和臨床表現(xiàn)。原發(fā)病控制后，類白血病反應亦隨之消失。此外，脾大常不如慢粒白血病顯著。粒細胞胞質中常有中毒顆粒和空泡。嗜酸性粒細胞和嗜堿性粒細胞不增多。NAP反應強陽性。細胞中Ph染色體陰性。血小板和血紅蛋白量大多正常。
4.骨髓纖維化 原發(fā)性骨髓纖維化癥脾大顯著，血象中白細胞增多，并出現(xiàn)幼粒細胞等，可與慢粒白血病混淆。但骨髓纖維化外周血白細胞數一般比慢粒白血病少，多不超過30×109/L，且波動不大。NAP陽性。此外，幼紅細胞持續(xù)出現(xiàn)于血中，紅細胞形態(tài)異常，特別是淚滴狀紅細胞易見。Ph染色體陰性。病程較長。