主要臨床癥狀為吞咽疼痛和吞咽困難，這類癥狀多在腫瘤較大、堵塞食管腔以及腫瘤表面形成潰瘍后出現(xiàn)，酷似食管鱗癌以及導(dǎo)致食管腔梗阻的其他食管惡性病變。有的病人有胸骨后疼痛、不適或體重下降，還有一些病人有嘔血與黑便。這些癥狀均無特異性。據(jù)國內(nèi)一些作者的個(gè)案報(bào)道，70%以上病例的病程在半年左右。據(jù)Sabanathan等(1989)統(tǒng)計(jì)，7%的食管原發(fā)性惡性黑色素瘤的病人有左鎖骨上淋巴結(jié)腫大(轉(zhuǎn)移性淋巴結(jié))，查體時(shí)應(yīng)予以注意，不能忽略。
食管原發(fā)性惡性黑色素瘤的最后診斷依靠手術(shù)切除的食管標(biāo)本的病理檢查。據(jù)Sabanathan等(1989)報(bào)道，54%的食管原發(fā)性惡性黑色素瘤通過標(biāo)準(zhǔn)的病理學(xué)檢查可以診斷，1/3～1/2的病例在進(jìn)行組織學(xué)檢查時(shí)鄰近腫瘤的食管黏膜有交界性改變。目前采用標(biāo)準(zhǔn)的病理檢查并結(jié)合免疫組化檢查，食管黑色素瘤的診斷一般不存在困難。但要注意排除轉(zhuǎn)移性病變。

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