顱骨纖維異常增生癥多見于青少年，也可見于成年人，以女性多見。各顱骨均可受累，在臨床上病變多侵犯額骨、頂骨和顳骨，尤其是顱底部分。絕大多數(shù)病人可無任何臨床癥狀，個(gè)別病人可出現(xiàn)輕微的頭痛。最常見的臨床表現(xiàn)為頭面部外形的改變和顱骨局部的非對(duì)稱性突起。隆起骨質(zhì)較軟，呈硬橡皮狀，內(nèi)含砂粒樣骨化小島。由于變性增厚的顱骨絕大多數(shù)向顱外發(fā)展，而不向顱內(nèi)生長(zhǎng)，因此很少出現(xiàn)腦受壓及顱內(nèi)壓增高的臨床表現(xiàn)。臨床上以單發(fā)病變或病變局限在一個(gè)部位、同時(shí)侵犯相鄰的幾塊顱骨多見。近幾年來有關(guān)多發(fā)性病變同時(shí)侵犯身體其他部位骨骼的報(bào)道也不少見。病變可只侵犯顱蓋骨，造成顱骨局部的外突畸形，也可侵犯顱底骨，出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。例如病變侵及顱前窩眼眶周圍骨質(zhì)，可導(dǎo)致眼眶縮小，眼球外突，眼球活動(dòng)受限;病變侵及上頜骨，使上頜骨增生硬化，造成面部膨起，可出現(xiàn)“骨性獅面”;病變侵及鞍區(qū)和蝶竇時(shí)，可致視神經(jīng)孔狹窄，視神經(jīng)受壓萎縮，病人可出現(xiàn)進(jìn)行性視力下降，甚至失明;病變侵犯垂體，可出現(xiàn)一些內(nèi)分泌的癥狀，如性早熟現(xiàn)象等。發(fā)生在顳骨的病變，可造成外耳道的狹窄，導(dǎo)致傳導(dǎo)性的耳聾。發(fā)生在顱骨以外部位的病變，常見于脊椎骨及下肢的骨骼，可因類似的病理改變而發(fā)生骨折。
根據(jù)發(fā)病年齡、部位等臨床表現(xiàn)，特別是結(jié)合顱骨X線表現(xiàn)的特點(diǎn)，可以做出診斷。

1.腦膜瘤 硬化型顱骨纖維異常增生癥在X線平片上的顱骨改變與腦膜瘤所引起的顱骨變化類似，因此需要與之鑒別。腦膜瘤引起的骨質(zhì)變化特點(diǎn)是：顱骨的內(nèi)、外板及板障均增生，局部骨質(zhì)硬化增白。除此之外，頭顱CT掃描較易將兩者鑒別開來，腦膜瘤表現(xiàn)為顱內(nèi)緊貼硬化顱骨，有一邊界清晰的高密度占位病灶，病灶呈均勻強(qiáng)化，而顱骨纖維異常增生癥無此表現(xiàn)。
2.骨瘤 為最常見的顱骨腫瘤，多發(fā)生于20～30歲青年人，少數(shù)也見于兒童或老年人。病程較長(zhǎng)，瘤體較小者一般都無自覺癥狀，較大者可有輕微脹痛或麻木感。X線表現(xiàn)為局限性、圓形或橢圓形、均勻一致的骨密度增高區(qū)，部分病例可為界限模糊的骨密度減低區(qū)，內(nèi)、外板多同時(shí)受累，以發(fā)生于額骨、頂骨多見，而顳骨、顱底骨較少發(fā)生，絕大多數(shù)向顱外方向發(fā)展，因此極少出現(xiàn)腦受壓和顱內(nèi)壓增高癥狀。根據(jù)好發(fā)年齡、部位及X線特點(diǎn)，比較容易較兩者鑒別開來。
3.嗜酸性肉芽腫 好發(fā)于兒童和20歲左右的青年人，以男性多見，多發(fā)生于額骨、頂骨，常表現(xiàn)為在較短的時(shí)間內(nèi)(一般不超過1個(gè)月)突然出現(xiàn)頭部疼痛性腫塊。局部淋巴結(jié)不增大，但病人有乏力、低熱，很像輕度的化膿性骨髓炎。顱骨X線片可見局部骨質(zhì)破壞，周圍可有增厚的骨反應(yīng)。血象有嗜酸性粒細(xì)胞增多，依據(jù)以上特點(diǎn)可將兩者相鑒別。
4.畸形性骨炎 即Paget病。該病多見于中年以后的成年人，男性多于女性，常有家族傾向。病變也可累及顱骨及其他骨骼組織。顱骨病變的早期常表現(xiàn)為片狀的溶骨性改變，在X線平片上有明顯的X線透光區(qū)。以后出現(xiàn)廣泛的顱骨增生，以板障及外板最為明顯。在多數(shù)情況下都能見到顱骨小梁。病變區(qū)的血供特別豐富。部分病變有惡變?yōu)槿饬龅膬A向。根據(jù)發(fā)病的年齡、病史及顱骨X線表現(xiàn)，絕大多數(shù)病人可以做出鑒別診斷。有些鑒別困難的病人，則只有通過活檢來鑒別診斷。