先天性肛門直腸畸形的種類很多，其臨床癥狀不一，出現癥狀時間也不同。有的患兒生后即出現急性腸梗阻癥狀，有的生后很久才出現排便困難，甚至少數患兒長期沒有癥狀或癥狀輕微。絕大多數肛門直腸畸形患兒，在正常肛門位置沒有肛門。嬰兒出生后24h不排胎便，就應想到肛門直腸畸形，應及時進行檢查。約有3/4的病例，包括全部無瘺的肛門直腸閉鎖和一部分雖有瘺，但瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞者，如直腸膀胱瘺、尿道瘺等，喂奶后就出現嘔吐，吐出物為奶，并含有膽汁，以后可吐糞樣物，腹部逐漸膨脹，病情日趨嚴重，如未確診和治療，6～7天即可死亡。另一部分病例，包括肛門直腸狹窄和有陰道瘺、前庭瘺及會陰瘺且瘺管較粗者，在生后一段時間內不出現腸梗阻癥狀，而在數周、數月，甚至數年后出現排便困難、便條變細、腹部膨脹，有時在下腹部可觸到巨大糞塊。此時已有繼發(fā)性巨結腸改變。
1.高位或肛提肌上畸形 約占肛門直腸畸形的40%，男孩較女孩多見。不論是男孩或女孩往往有瘺管存在，但因瘺管較細，幾乎都有腸梗阻癥狀。此種患兒在正常肛門位置皮膚稍凹陷，色澤較深，但無肛門?；純嚎摁[或用勁時，凹陷處不向外膨出，用手指觸摸該處也沒有沖擊感。
女孩往往伴有陰道瘺，多開口于陰道后壁穹隆部。這類患兒外生殖器發(fā)育不良，呈幼稚型。因無括約肌控制，糞便經常從瘺口流出，易引起生殖道感染。以后便秘越來越重，逐漸形成繼發(fā)性巨結腸，表現為腹部膨隆，常?？梢杂|到巨大糞塊?；純喝砬闆r不佳，有慢性中毒癥狀。
泌尿系瘺幾乎都見于男孩，女孩罕見。從尿道口排氣和胎糞是直腸泌尿系瘺的主要癥狀。膀胱瘺時因胎糞進入膀胱與尿混合，患兒在排尿的全過程中尿呈綠色，尿的最后部分色更深，同時可排出潴留在膀胱內的氣體。如壓迫膀胱則胎糞和氣體排出更多。在不排尿時，因受膀胱括約肌控制，無氣體排出。直腸尿道瘺時，僅在排尿開始時排出少量胎糞，不與尿相混，而以后的尿液則是透明的。因為沒有括約肌控制，從外尿道口排氣與排尿動作無關。
上述癥狀對診斷泌尿系瘺有重要意義，但由于瘺管的粗細不同，或往往被黏稠的胎糞所堵塞，出現的程度不一樣，甚至完全不出現。因此常規(guī)檢查患兒尿中有無胎糞成分是很必要的，一次尿檢查陰性，不能除外泌尿系瘺的存在，必須多次檢查。
有些病例可根據X線片膀胱內有氣體或液平面而確診。有人指出，腸腔內有鈣化影也是診斷直腸泌尿系瘺的根據。尿道膀胱造影時，造影劑往往僅能充滿瘺口部，出現憩室樣陰影，而進入直腸內的造影劑很少。位于尿道膜部的瘺管較粗時，導尿管沿尿道后壁插入可通過瘺口進入直腸。
伴有泌尿系瘺的病例在新生兒期如未得到矯治，可反復發(fā)生尿道炎、陰莖頭炎和上尿路感染，甚至出現外瘺。另外，這些患兒合并脊椎畸形者較為常見，骶神經的發(fā)育也受累，其分支支配膀胱和肛門括約肌，即或在行畸形矯治手術之后，也可能有尿便失禁現象。
2.中間位畸形 約占15%，這類畸形過去被一些人歸入高位畸形，而另一些人則將此歸入低位畸形。無瘺者直腸盲端在尿道球海綿肌邊緣或陰道下端附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端。有瘺者其瘺管開口于尿道球部、陰道下段或前庭部。其肛門部位的外觀與高位畸形相似，也可自尿道或陰道排便。探針可通過瘺道進入直腸，用手指觸摸肛門部可觸到探針的頂端。
女孩直腸前庭瘺較陰道瘺多見。瘺孔開口于陰道前庭舟狀窩部，也稱舟狀窩瘺，瘺孔較大，嬰兒早期通過瘺孔能維持正常排便，甚至較大兒童也能正常排便，僅在稀便時有失禁現象。如直腸前庭瘺的瘺口很窄，其臨床表現與開口于外陰部的各種低位畸形相似，然而通過瘺口插入探針，則探針向頭側走行而非向背側。嬰兒期因經常有糞便流出，如護理不周，在陰道前庭部經常有糞便，可引起陰道炎或上行性感染。
肛門直腸狹窄為罕見畸形，狹窄累及肛門及直腸下段，可能與肛門狹窄混淆，瘺管造影可確定診斷。
3.低位或經肛提肌畸形 約占肛門直腸畸形的40%。直腸末端位置較低，在恥尾線以下。此種畸形多合并有瘺道，但較少并發(fā)其他畸形。
臨床表現有的在正常肛門位置有凹陷，肛管被一層隔膜完全閉塞。隔膜有時很薄，呈深藍色?；純嚎摁[時隔膜明顯向外膨出，用手指觸摸時有明顯沖擊感，對刺激有明顯收縮。有的肛膜雖破，但不完全，其口徑僅有2～3mm，排便困難。有的肛門正常，但位置靠前，在正常肛門與陰囊根部或陰唇后聯合之間，稱會陰前肛門，一般臨床上無何癥狀，不需治療。
一些男性低位肛門閉鎖患兒同時伴有肛門皮膚瘺管，其中充滿胎糞，而呈深藍色。瘺管開口于會陰部或更前一些至陰囊縫線或陰莖腹側的任何部位。在女孩隱匿的胎糞不易看到，但如自瘺口插入探針，則緊挨皮下直接向后走行。
在女孩中，一些低位畸形靠近陰唇后聯合處的外陰部有一開口，其外觀與正常肛門相似，稱前庭肛門或外陰部肛門。在肛門前庭瘺，腸管已通過恥骨直腸肌，肛管末端通過一小瘺管與前庭相通。在臨床上此種瘺管與直腸前庭瘺所不同者，為插入瘺管口的探針稍向背側走而非頭側，用手指觸摸正常肛門處易觸到探針頭。
另外，還有一些罕見畸形，如女孩的會陰裂隙，在肛門與陰道前庭之間有一濕潤的具有上皮的裂隙。女嬰還有少見的泄殖腔畸形，其外陰發(fā)育呈幼稚型，大陰唇瘦小，僅見一個開口，尿便自此口排出。
先天性肛門直腸畸形的診斷在臨床上一般并不困難，但更重要的是準確的測定直腸閉鎖的高度，直腸末端與恥骨直腸肌的關系和有無泌尿系瘺以及脊柱畸形的存在，以便更合理的采取治療措施，為此，應根據臨床癥狀、體征進行必要的輔助檢查。

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