(一)治療
1.按患病類型來分 先天性肛門直腸畸形的治療方法，根據(jù)其類型及末端的高度不同而異。
(1)會(huì)陰前肛門無狹窄、排便功能無障礙者：一般不需治療。肛門或直腸下端輕度狹窄，一般采用擴(kuò)張術(shù)多能恢復(fù)正常功能。擴(kuò)張方法是用特制的金屬探子，自肛門插入直腸內(nèi)，最初1次/d，留置15～20min，逐漸改為隔天1次或每周1～2次。一般持續(xù)6個(gè)月左右，直到排便正常，且能保持狹窄不再復(fù)發(fā)為止。探子應(yīng)由小到大，直到能通過食指為止。并應(yīng)教會(huì)家長用手指進(jìn)行擴(kuò)肛。如肛門顯著狹窄，須行手術(shù)治療。
(2)低位肛門直腸畸形：包括有瘺和無瘺者，以及肛門閉鎖伴前庭瘺者應(yīng)行會(huì)陰肛門成形術(shù)。對(duì)無瘺或有瘺但不能維持排便者，一般需在生后1～2天內(nèi)完成手術(shù)。對(duì)伴有較大瘺孔，如前庭瘺、肛門狹窄等，生后在一段時(shí)間內(nèi)尚能維持正常排便，可于6個(gè)月左右施行手術(shù)。
會(huì)陰肛門成形術(shù)的方法是于正常肛門位置做“X”形切口，各長1.5cm，切開皮膚及皮下組織。用止血鉗向深部鈍性分離，找到直腸盲端，此時(shí)透過腸壁，可見深色胎糞。用組織鉗鉗住直腸盲端，或用0號(hào)絲線于直腸盲端縫合2針支持線，縫線僅穿過漿肌層，不要穿透腸壁全層，以免胎糞自針孔處外溢。用止血鉗鉗夾小紗布球，緊貼腸壁進(jìn)行鈍性分離，先游離直腸后壁及兩側(cè)壁，最后游離直腸前壁。前壁距尿道(或陰道)很近，為了防止損傷尿道(或陰道)，于該處注入0.25%利多卡因溶液1～2ml，使腸壁與尿道(或陰道)壁分開，即可較易分離。游離直腸要充分，一般以使直腸盲端自然突出于皮膚切口之外0.5～1.0cm為宜。
用4號(hào)絲線于直腸壁前、后、左、右行漿肌層縫合4針，固定于括約肌。按“+”字形切開直腸盲端，排出胎糞。將皮膚切口的4個(gè)皮瓣尖插入直腸盲端“+”字形切口的間隙中，用1號(hào)絲線將直腸準(zhǔn)確地與皮膚縫合，先在四角皮瓣的八個(gè)尖端縫合，然后在兩縫線間再縫合1～2針，保留一條縫線以固定肛管。選適當(dāng)粗的肛管，包以凡士林紗布，插入直腸內(nèi)4～5cm。
肛門會(huì)陰瘺者，其直腸盲端與肛門皮膚的距離較近，多在1cm以內(nèi)。于手術(shù)開始前，自瘺孔填入凡士林紗條，以防術(shù)中糞便外流。沿瘺孔兩側(cè)及后緣呈半環(huán)形切開皮膚，并于其中點(diǎn)向后方延長1.5cm。游離直腸后壁及兩側(cè)壁，前壁不需游離。待腸壁充分游離后，剪去已游離的部分瘺孔邊緣，并沿瘺管縱行切開直腸后壁1～1.5cm，將直腸壁與括約肌縫合固定3針，結(jié)節(jié)縫合直腸與皮膚。
對(duì)較少見的陰囊或陰莖皮膚瘺，手術(shù)時(shí)不必游離和切除瘺管，僅于其基底部，即對(duì)入直腸的部分切斷、結(jié)扎即可。此瘺管以后多發(fā)生機(jī)化而閉鎖。如瘺管不能閉鎖，于2～3歲時(shí)將其切除。
肛門前庭瘺者，在肛門正常位置作“X”形切口，以保存陰唇后聯(lián)合的完整性。切開皮膚、皮下組織，向深部做鈍性分離，以顯露直腸盲端及瘺管。游離直腸后壁及兩側(cè)壁，于近前庭處先橫斷瘺管，再自下而上地將直腸前壁與陰道后壁分開(如先游離瘺管，再將其切斷，因接近瘺管的直腸與陰道后壁緊密黏著，如勉強(qiáng)進(jìn)行分離，則易造成陰道或直腸損傷)。然后將遠(yuǎn)端瘺管由前庭處的瘺孔向外翻出，并于靠近瘺管口處將其貫穿縫合結(jié)扎?？p合直腸與皮膚。
(3)中位肛門直腸畸形：常伴直腸尿道球部瘺或低位直腸陰道瘺等。因瘺管位置特殊，從盆腔或會(huì)陰部均不易暴露，應(yīng)行骶會(huì)陰肛門成形術(shù)。此手術(shù)宜在患兒6個(gè)月左右施行，故對(duì)無瘺和伴直腸尿道瘺的中位畸形患兒，應(yīng)先作橫結(jié)腸造瘺，以解除梗阻癥狀。伴低位直腸陰道瘺者，其瘺孔較大，在一段時(shí)間內(nèi)尚能維持正常排便，則不必作結(jié)腸造瘺。
骶會(huì)陰肛門成形術(shù)是于尾骨尖下方作半弧形切口，長約5cm，沿正中線切開肛尾肌膜，靠近中線向深部分離，以免損傷支配肛提肌的神經(jīng)。中位畸形恥骨直腸肌包繞于瘺管及直腸盲端的后下方，用直角鉗緊貼直腸做鈍性分離，邊分離邊向前推進(jìn)，張開兩鉗葉，直至鉗尖插入肌環(huán)。動(dòng)作要輕柔，以免撕斷肌纖維。
在肛門處作“X”形切口，于外括約肌中插入止血鉗，并輕柔地向上分離，使之與自骶部切口插入的直角鉗相遇。然后將一條膠皮帶穿過外括約肌中心及恥骨直腸肌環(huán)從兩切口引出作牽引用，用宮頸擴(kuò)張器逐漸將兩肌環(huán)擴(kuò)大至能通過直腸為止。
對(duì)伴有尿道或陰道瘺者，應(yīng)在直視下游離瘺管，并將其切斷、縫扎或縫合殘端。充分游離直腸，使直腸無張力地能自然下降到肛門切口為止從肛門切口插入組織鉗夾住直腸盲端，將其緩慢地牽至肛門。直腸與皮膚用絲線縫合。伴尿道瘺者應(yīng)作恥骨上膀胱造瘺，并取出尿道內(nèi)導(dǎo)尿管。
(4)高位肛門直腸畸形：包括無瘺和有瘺以及直腸閉鎖的病例。確定診斷后，為了挽救患兒的生命，應(yīng)作橫結(jié)腸或乙狀結(jié)腸造瘺術(shù)，以解除梗阻癥狀。待6個(gè)月后，再行骶腹會(huì)陰肛門成形術(shù)。
在尾骨尖下方橫行切開皮膚2～3cm，沿中線切開肛尾肌膜，并向深部分離。高位畸形時(shí)恥骨直腸肌向前上方移位，位于尿道或陰道壁后方。顯露該肌后，用直角鉗緊貼尿道或陰道后壁，邊張開兩鉗葉進(jìn)行分離，邊向前推進(jìn)，直至鉗尖插入肌環(huán)。然后將直角鉗尖端向后至?xí)幉啃赂亻T處，作會(huì)陰部切口，使之與骶部切口相通，并將一膠皮帶穿過外括約肌中心及恥骨直腸肌環(huán)自兩切口引出。
開腹游離直腸，沿直腸周圍向下作鈍性分離，顯露直腸盲端。如有瘺管，應(yīng)將其充分顯露并鉗夾、切斷。斷端用碘酊、酒精處理后，絲線作貫穿縫合、結(jié)扎。同時(shí)應(yīng)剝除殘端遺留的黏膜，以免分泌的黏液積聚。充分游離直腸、乙狀結(jié)腸，使其能無張力地達(dá)到會(huì)陰切口之外。用組織鉗通過會(huì)陰部切口進(jìn)入腹腔，鉗住直腸并向下牽引直腸盲端至?xí)幉壳锌谥?。在牽引時(shí)，防止發(fā)生扭轉(zhuǎn)。抽出膠皮帶，結(jié)節(jié)縫合直腸與皮膚形成肛門。
骶腹會(huì)陰黏膜下切除肛門成形術(shù)：骶及會(huì)陰部手術(shù)步驟與Stephens骶會(huì)陰肛門成形術(shù)相同。腹部手術(shù)，在盆腔腹膜返折處切開盆底腹膜，游離乙狀結(jié)腸。在腹膜返折部位的直腸漿肌層與黏膜間注入生理鹽水，使黏膜與肌層分離。環(huán)行切開漿肌層，保持黏膜完整。沿黏膜下層用銳性及鈍性向遠(yuǎn)端分離直至直腸盲端后，結(jié)扎、切斷瘺管，并切開肌鞘下端。然后用一把大彎血管鉗通過會(huì)陰切口穿過肛門外括約肌中心、恥骨直腸肌及直腸盲端切口，鉗夾直腸近端，自會(huì)陰部切口拖出形成肛門。此手術(shù)避免了盆腔剝離面廣，損傷大的缺點(diǎn)，但有形成直腸肌鞘內(nèi)積液、積膿以及尿道憩室的可能。
2.手術(shù)方法
(1)后矢狀入路肛門直腸成形術(shù)：1980年由Vires和Pena提出的，適宜于高、中位肛門直腸畸形。
自骶尾關(guān)節(jié)上方到肛穴前方正中線上用針形電刀切開皮膚、皮下組織。在電刺激下觀察兩側(cè)肌肉的發(fā)育情況，并從正中將橫紋肌復(fù)合體分為左、右2部分，顯露直腸盲端。先游離直腸后壁及兩側(cè)壁，最后游離直腸前壁。如有尿道(陰道)瘺，于直腸盲端縫支持線，切開腸腔，直腸前壁中央凹陷處即為瘺口。在直視下距瘺口3mm處切開腸壁一圈，用4-O～6-O尼龍無損傷針線縫合閉鎖瘺口，并自下而上游離直腸前壁，直到直腸在無張力的情況下達(dá)到肛門處為止。如果直腸達(dá)不到肛門處或有張力，可將直腸周圍纖維膜牽拉到緊張?zhí)?，作多個(gè)不同水平的小橫切口使之松解，可延長直腸約3～5cm，或開腹游離直腸。如直腸盲端極度擴(kuò)張，難以通過肌肉復(fù)合體時(shí)，應(yīng)將直腸后壁作倒“V”形剪裁，使其直徑為1.2～1.5cm。直腸置于左右2部分橫紋肌復(fù)合體之間，將肌肉復(fù)合體與腸壁縫合固定數(shù)針，縫合修復(fù)肌肉復(fù)合體及外括約肌。直腸與肛周皮膚縫合形成肛門。
本手術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是所有操作都在直視下進(jìn)行，術(shù)野清晰，避免了盲目地切開、分離，將手術(shù)損傷減少到最小程度。盡量保留直腸及肛周組織，恢復(fù)直腸與其周圍組織的正常解剖關(guān)系，以便術(shù)后獲得較好的肛門控制功能。
(2)泄殖腔畸形修復(fù)術(shù)：對(duì)泄殖腔畸形應(yīng)于出生后立即作結(jié)腸造瘺，使糞流改道，保持泄殖腔出口清潔，防止發(fā)生尿路感染。根治手術(shù)的時(shí)間應(yīng)根據(jù)患兒情況、畸形復(fù)雜程度及術(shù)者的經(jīng)驗(yàn)而定，一般以6個(gè)月以后手術(shù)為宜。也有人主張陰道成形術(shù)應(yīng)在青春前期完成。
術(shù)前應(yīng)從泄殖腔開口做逆行造影，以了解畸形類型是常見型、高位型或低位型。不但要了解泄殖腔的大小、尿道瘺和直腸瘺的高度，還要了解子宮的發(fā)育情況和有無畸形，以便選擇術(shù)式。
手術(shù)取后正中矢狀切口。從骶骨中段到泄殖腔外口處，在電刺激引導(dǎo)下，在中線上分開外括約肌和肛提肌。充分游離泄殖腔管，顯露直腸進(jìn)入泄殖腔的入口。在該處直腸黏膜縫數(shù)根牽引線，于直腸和陰道共壁之間做黏膜下分離。一般分離到距陰道開口以上2cm，直腸與陰道壁開始獨(dú)立分開，分離直腸的長度直至能無張力地達(dá)到肛門皮膚為止。直腸分開后可顯露陰道后壁。用同樣的方法將陰道從尿道與陰道的共壁間做黏膜下分離。此處分離比較困難，因?yàn)殛幍缽暮竺姘@尿道一半以上，而且組織彈性差。陰道分離后往往出現(xiàn)陰道前壁缺血。陰道分離得越長，缺血越嚴(yán)重，越易出現(xiàn)尿道陰道瘺。陰道游離充分后修復(fù)尿道，特別是共同管兩側(cè)橫紋肌對(duì)控制排尿有重要作用。圍繞著事先置入膀胱的尿管修復(fù)尿道，縫合兩層，然后將陰道在尿道后方縫合于皮膚上。對(duì)分離時(shí)嚴(yán)重?fù)p傷陰道前壁的病例，為防止出現(xiàn)尿道陰道瘺，應(yīng)將陰道扭轉(zhuǎn)90°，即使有血循環(huán)的陰道側(cè)壁接觸尿道縫線。如陰道不能達(dá)到會(huì)陰皮膚，可選用下列方法作陰道成形：
①皮膚陰道成形術(shù)：適用于陰道缺損較短的病例。皮瓣從未來陰道部位的兩側(cè)皮膚或陰唇皮膚形成，應(yīng)為保留皮下組織具有良好血液供應(yīng)的全厚皮瓣，兩側(cè)皮膚缺損縫合閉合。
②腸管陰道成形術(shù)：陰道缺損較多或無陰道的病例，采用帶腸系膜的回腸或乙狀結(jié)腸修復(fù)陰道。即在尿道修復(fù)和直腸游離之后，開腹并切取一段帶腸系膜的腸管，自會(huì)陰拖出。腸管近端縫合于子宮或陰道下緣，腸管遠(yuǎn)端縫合在會(huì)陰部皮膚上。
最后作直腸修復(fù)形成肛門，即將直腸置于肛提肌與外括約肌中心，并將肌肉與腸壁縫合固定數(shù)針，同時(shí)重建會(huì)陰體。
泄殖腔畸形修復(fù)術(shù)均需做恥骨上膀胱造瘺術(shù)。術(shù)后2周傷口愈合后，應(yīng)擴(kuò)張肛門及陰道。新陰道不能隨身體發(fā)育而成比例的擴(kuò)大，因此，陰道擴(kuò)張要持續(xù)到青春期。
(二)預(yù)后
肛門直腸畸形的治療效果近年來已有明顯改善，總病死率由過去的25%～30%降至近年的10%左右，手術(shù)死亡率已降到2%左右。
目前仍有約1/3的病例術(shù)后有不同程度的肛門功能障礙。有些患兒功能障礙嚴(yán)重，給患兒及其家屬造成長期的，甚至是終身的痛苦和煩惱。肛門直腸畸形的位置越高，術(shù)后排便功能障礙的發(fā)生率越高，程度越嚴(yán)重。術(shù)后排便障礙的發(fā)生率，功能障礙高位畸形者為86.4%，中位畸形為47.9%，低位畸形為27%。
關(guān)于較客觀準(zhǔn)確地判定肛門排便功能，李正、王練英等綜合國內(nèi)外有關(guān)資料及自己的經(jīng)驗(yàn)，并考慮到設(shè)備條件，提出肛門成形術(shù)后肛門功能綜合評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)。推薦以便意、失禁的有無及其程度判定的臨床評(píng)分與以直腸肛門測(cè)壓、肌電圖和鋇灌腸X線檢查等指標(biāo)判定的客觀評(píng)分法。在眾多客觀檢查指標(biāo)中，選出以代表肛門內(nèi)括約肌功能為主的肛管高壓區(qū)長度，代表肛門外括約肌功能的肌電圖靜止時(shí)波幅，代表恥骨直腸肌位置和功能的肛管直腸角，以及代表盆底橫紋肌收縮功能的直腸肛管收縮壓差為指標(biāo)。該法較其他方法更能全面準(zhǔn)確地反映排便功能。對(duì)排便功能差的患兒，經(jīng)系統(tǒng)的生物反饋肛門功能訓(xùn)練仍無改善者，應(yīng)行括約肌成形術(shù)進(jìn)行矯治。