早期表現(xiàn)為多尿、夜尿、煩渴、尿比重和滲透壓降低，甚至發(fā)生腎性尿崩癥，抗利尿激素治療無效。病程長(zhǎng)者出現(xiàn)氨基酸尿、腎性糖尿、蛋白尿、腎鈣化、尿路結(jié)石，常合并腎盂腎炎。晚期出現(xiàn)GFR下降、氮質(zhì)血癥及尿毒癥。
全身表現(xiàn)包括脫水、低血鉀、低血鈉、低血鎂、腎小管酸中毒等癥狀，皮膚瘙癢，慢性結(jié)膜炎，角膜鈣化環(huán)即帶狀角膜病(band keratopathy)是高鈣血癥的特殊體征。可合并舌肌萎縮、嗅覺減退、聲音嘶啞、吞咽困難、共濟(jì)失調(diào)。高鈣血癥可興奮胃腺分泌而發(fā)生潰瘍病，可致胃出血和穿孔。本病如由甲狀旁腺激素分泌增多引起可同時(shí)伴有多發(fā)性結(jié)石、消化性潰瘍、胰腺炎等。
血鈣濃度迅速增高超過3.7mmol/L時(shí)，可出現(xiàn)高鈣血癥危象(hypercalcemic crisis)，病死率達(dá)60%。患者嚴(yán)重多尿，脫水，血壓急劇升高，腎功能急劇惡化，出現(xiàn)頭痛、惡心、嘔吐、腹絞痛、抽搐、嗜睡、譫妄、木僵、昏迷、室性心動(dòng)過速或室顫。
實(shí)驗(yàn)室檢查可發(fā)現(xiàn)高鈣血癥、低磷血癥、高氯血癥、BUN和血肌酐增加，肌酐清除率降低。尿鈣增加(高鈣尿癥)，高于0.1mmol/(kg·24h)，男性高于7.49mmol/24h，女性高于6.24mmol/24h。蛋白尿多為輕度，以低分子蛋白尿?yàn)橹鳎袝r(shí)可見紅細(xì)胞、白細(xì)胞、細(xì)胞管型，偶見鈣管型。
影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)腎結(jié)石或腎鈣化。
根據(jù)臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查所見如血鈣濃度增高、尿鈣增加(高鈣尿癥) 尿中有時(shí)可見紅細(xì)胞、白細(xì)胞、細(xì)胞管型，偶見鈣管型等以及腎功能損害的臨床特征多尿、夜尿、氨基酸尿、腎性糖尿、蛋白尿、腎鈣化、尿路結(jié)石，常合并腎盂腎炎。晚期出現(xiàn)GFR下降、氮質(zhì)血癥及尿毒癥;或有全身特殊體征的表現(xiàn)即慢性結(jié)膜炎，角膜鈣化環(huán)即帶狀角膜病(band keratopathy);還有舌肌萎縮、嗅覺減退、聲音嘶啞、吞咽困難、共濟(jì)失調(diào)、胃出血和穿孔。血鈣濃度迅速增高而出現(xiàn)高鈣血癥危象(hypercalcemic crisis)，患者表現(xiàn)嚴(yán)重多尿，脫水，血壓急劇升高，腎功能急劇惡化，出現(xiàn)頭痛、惡心、嘔吐、腹絞痛、抽搐、嗜睡、譫妄、木僵、昏迷、室性心動(dòng)過速或室顫;此時(shí)本病一般可作出診斷。發(fā)生腎功能衰竭的患者，可因血鈣已有所降低而難于診斷。

本病可并發(fā)腎性尿崩癥，故應(yīng)與引起多尿癥的其他相關(guān)疾病相鑒別。
1.尿崩癥 尿崩癥是由于ADH缺乏所引起。ADH能增加遠(yuǎn)曲小管與集合管對(duì)水的通透性，從而促進(jìn)水的重吸收。如果由于某些原因ADH分泌不足，遠(yuǎn)曲小管與集合管水分不能被吸收，因而尿量大增，24h總尿量為4～8L，最多可達(dá)40L，臨床上稱為尿崩癥。
尿崩癥可分為特發(fā)性和繼發(fā)性二類，前者臨床上無明顯病因可尋，其中部分病人可能與遺傳有關(guān);后者50%以上常由蝶鞍內(nèi)或附近腫瘤(顱咽管瘤、嫌色細(xì)胞瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、松果體瘤、黃脂瘤等)、炎癥(腦炎、腦膜炎、結(jié)核、梅毒等)、腦血管病變、肉芽腫(如嗜酸性肉芽腫、黃脂瘤病、結(jié)節(jié)病等)、顱腦外傷(腦震蕩、顱底骨折)、下丘腦-神經(jīng)垂體系統(tǒng)手術(shù)等所引起，臨床上可伴有視力障礙、偏盲、顱內(nèi)壓增高或其他神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。
根據(jù)典型表現(xiàn)，一般診斷不難。但須與精神性多尿癥、腎性尿崩癥相鑒別(表1)。
2.糖尿病 多尿是糖尿病的主要癥狀之一。糖尿病時(shí)由于血糖升高，腎小球?yàn)V過糖增多，原尿含糖增高，腎小管腔內(nèi)滲透濃度增高，限制了水分的重吸收，因而出現(xiàn)多尿。多飲也是多尿的重要原因之一。除多尿外常伴有煩渴、多飲、多食、體重減輕、乏力，女性病人可有外陰瘙癢。其尿量每天一般不超過5000ml，以尿比重高和尿糖陽性為其特征。有癥狀者，隨機(jī)血糖≥11.1mmol/L，或兩次以上空腹血糖≥7.77mmol/L，即可確診為糖尿病。而本病無血糖升高，可資鑒別。
3.原發(fā)性醛固酮增多癥 原發(fā)性醛固酮增多癥是由于腎上腺皮質(zhì)的腫瘤、增生引起醛固酮分泌增多，作用于遠(yuǎn)端腎小管，而起潴鈉排鉀作用，血鈉增高刺激口渴中樞致煩渴、多飲引起多尿;另一方面也可因腎性丟鉀，致失鉀性腎炎，影響腎小管濃縮功能而致多尿。臨床表現(xiàn)為多飲、多尿及夜尿，高血壓，低血鉀，肌肉疲乏無力，重癥者可致弛緩性癱瘓。血鉀常低于3mmol/L，血鈉輕度升高，血pH偏高，血及尿24h醛固酮排出量增高，腎素活性下降。影像學(xué)檢查可對(duì)腺瘤等作出定位診斷。