女孩在8歲前或于當?shù)仄骄醭蹦挲g的2倍標準差之前出現(xiàn)月經(jīng)、乳腺發(fā)育、陰毛生長等性成熟的表現(xiàn)?？稍\斷為性早熟。繼之確定為真性或假性性早熟，并尋找病因。首先要除外危害機體較重的疾病，如中樞神經(jīng)病變、卵巢、腎上腺腫瘤及其他非內(nèi)分泌異常引起的陰道出血，如炎癥、異物、外傷或生殖道腫瘤等。病史采集時，要追問是否誤服避孕藥，哺乳母親是否服用避孕藥，有無攝入含性激素的營養(yǎng)食品等情況，1～2個月前有否頭部外傷史，以及有無產(chǎn)傷、抽搐、癲癇及感染等病史，是否有性早熟家族史。了解發(fā)病年齡、病程快慢和生長情況，病程中有無頭痛或視力障礙等。
體格檢查中要特別注意：①應(yīng)記錄身長(上半身與下半身的比例)、胸圍、臂圍、體重、注意脂肪的分布、體型的狀態(tài)，記錄性征發(fā)育的分期及外生殖器發(fā)育的情況。一般用乳腺發(fā)育約相當于骨齡11歲，月經(jīng)來潮約相當于骨齡13歲來評價性腺發(fā)育情況;②全身檢查還應(yīng)注意McCune-Albright綜合征，甲狀腺功能減退癥、silver綜合征等所特有的體征，如皮膚色素斑、異常頭顱外形，并注意有無神經(jīng)系統(tǒng)異常的體征。檢查皮膚時應(yīng)注意皮膚色素改變，有無粉刺、毛發(fā)生長、皮脂分泌過多，有無男性化表現(xiàn)等;③腹部、盆腔檢查，注意有無腹痛、腹部腫塊等。
本病需依賴詳細的病史，全面的體檢和必要的實驗室檢查及其他輔助檢查。同時需要嚴密的隨訪觀察，方能對其病因作出診斷。特發(fā)性性早熟只有當完全除外其他各種可以引起性早熟的疾病后方能確診，在隨訪過程中要特別注意早期的和進展緩慢的亞臨床顱內(nèi)腫瘤存在的可能，腦部器質(zhì)性病變所致的性早熟患兒，其內(nèi)分泌改變和骨齡特征與特發(fā)性者相似，但顱腦CT、MRI、腦電圖、腦電地形圖、頭顱X線等特殊檢查有可能發(fā)現(xiàn)異常征象，在出現(xiàn)性征發(fā)育的前后或同時有顱內(nèi)器質(zhì)性疾病的相應(yīng)癥狀和體征。

性早熟早期只有乳腺發(fā)育時不易與單純性乳腺過早發(fā)育鑒別，但如果進行嚴密的隨訪觀察其鑒別不難。性早熟幼女子宮及卵巢大小明顯增加，GnRH刺激后的LH/FSH常>1，而單純?nèi)橄龠^早發(fā)育者子宮、卵巢大小沒有變化，且刺激后LH/TSH常<1。對腎上腺功能早現(xiàn)者要注意與腎上腺皮質(zhì)增生癥及產(chǎn)生雄激素的腫瘤鑒別，前者僅表現(xiàn)為陰毛和腋毛早現(xiàn)，不會有其他性征發(fā)育，而后者伴有體毛增多，身高、體重迅速增長，骨齡提前，出現(xiàn)痤瘡、嗓音變粗等。
女性性早熟診斷及鑒別診斷程序見圖1。