小兒尼曼-皮克病別名:小兒類(lèi)脂組織細(xì)胞增多癥
1.A型 在出生6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)肝脾大,繼之很快進(jìn)展的中樞神經(jīng)系統(tǒng)退化。早期神經(jīng)系表現(xiàn)為肌張力低及肌無(wú)力,反映在喂養(yǎng)困難、淋巴結(jié)病及肺浸潤(rùn)。皮膚呈黃棕色、驚厥。半數(shù)患兒眼底黃斑區(qū)有櫻桃紅斑。常有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、呼吸道合并癥。多于2~3歲死亡。酸性鞘磷脂酶活性低于正常值的5%。
2.B型 最常見(jiàn)。病情較A型輕,在兒童早期有肝脾大,腹部膨隆。重癥患者肝受累可導(dǎo)致肝硬化,門(mén)脈高壓及腹水。脾大可發(fā)展為脾功能亢進(jìn),全血細(xì)胞減少,應(yīng)做部分或全脾切除術(shù)。輕癥患者的脾大可到成人才被發(fā)現(xiàn)。在患者的X光胸片可見(jiàn)到彌漫性網(wǎng)狀后結(jié)節(jié)狀浸潤(rùn),重癥患者可導(dǎo)致慢性肺疾病,肺心病。多數(shù)患者無(wú)神經(jīng)系受累,智力正常,也有個(gè)別報(bào)道有智力低下,壽命可活至成人。酸性鞘磷脂酶活性為正常值的5%~10%。
3.C型 臨床表現(xiàn)多樣化。典型的表現(xiàn)為在兒童期有不同程度的肝脾大,垂直性核上性眼肌麻痹及緩慢進(jìn)展的中樞神經(jīng)系退化(進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào),張力障礙及癡呆)。垂直性核上性眼肌麻痹為神經(jīng)系腦干受累的標(biāo)志,是有特征的體征。患兒在上幼兒園及小學(xué)時(shí)表現(xiàn)行為異常,常被認(rèn)為笨,逐漸癡呆。構(gòu)音障礙,語(yǔ)言困難,流口水。張力障礙首先表現(xiàn)在走路或跑步時(shí)手足的姿勢(shì)異常,易摔跤,逐漸變?yōu)槿硇?,常伴有驚厥。青春期可發(fā)生精神障礙。
4.其他變異型 致死性新生兒肝病,肝功能衰竭。嬰兒早期進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)損害,伴有或無(wú)肝受累。成人伴有精神病或進(jìn)行性癡呆。
診斷依據(jù):
1.肝脾腫大。
2.有或無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)損害或眼底櫻桃紅斑。
3.外周血淋巴細(xì)胞和單核細(xì)胞胞漿有空泡。
4.骨髓可找到泡沫細(xì)胞。
5.X線肺部呈粟粒樣或網(wǎng)狀浸潤(rùn)。
6.有條件可作神經(jīng)鞘磷脂酶活性測(cè)定,尿神經(jīng)鞘磷脂排泄量及肝、脾或淋巴結(jié)活檢證實(shí)。
1.戈謝病嬰兒型 以肝大為主,肌張力亢進(jìn),痙攣,無(wú)眼底櫻桃紅斑,淋巴細(xì)胞胞漿無(wú)空泡,血清酸性磷酸酶升高,骨髓中找到戈謝細(xì)胞。
2.Wolman病 無(wú)眼底櫻桃紅斑,X線腹部平片可見(jiàn)雙腎上腺腫大,外形不變,有彌漫性點(diǎn)狀鈣化陰影。淋巴細(xì)胞胞漿有空泡。
3.GM神經(jīng)節(jié)苷酶脂?、裥?出生即有容貌特征,前額高、鼻梁低、皮膚粗,50%病例有眼底櫻桃紅斑和淋巴細(xì)胞胞漿有空泡。X線可見(jiàn)多發(fā)性骨發(fā)育不全,特別是椎骨。
4.Hurler病(黏多糖Ⅰ型) 肝脾大,智力差,淋巴細(xì)胞胞漿有空泡,骨髓有泡沫細(xì)胞等似NPD。心臟缺損,多發(fā)性骨發(fā)育不全,無(wú)肺浸潤(rùn)。尿黏多糖排出增多,中性粒細(xì)胞有特殊顆粒。6月后外形,骨骼變化明顯,視力減退,角膜混濁。
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