癥狀以尿路感染、血尿及腹痛為多見，常無故出現(xiàn)膿尿、尿濁、尿頻、尿急、尿痛，伴不同程度腰、腹疼痛，甚至肉眼血尿。尿路感染的反復(fù)發(fā)作及抗生素治療不易痊愈，為本病征的重要表現(xiàn)。尿培養(yǎng)有致病菌生長。小兒可出現(xiàn)尿失禁，重者伴有全身中毒癥狀，高熱等。常伴惡心嘔吐、胃納不佳等。生長遲緩、貧血，偶爾可捫及腹部長形軟性包塊。膀胱造影可見膀胱擴(kuò)張和輸尿管反流。靜脈分泌性造影可見膀胱和輸尿管巨大擴(kuò)張。膀胱內(nèi)壓測定較正常為高。根據(jù)臨床上出現(xiàn)反復(fù)發(fā)生的尿路感染，結(jié)合靜脈分泌性造影和膀胱造影可做出初步診斷。同村信夫提出的診斷條件為：
①先天性;
②雙側(cè)輸尿管擴(kuò)張;
③膀胱擴(kuò)張;
④不可逆性;
⑤無下尿路梗阻;
⑥無神經(jīng)源性膀胱;
⑦無排尿障礙。

1.梗阻性巨輸尿管 先天性輸尿管狹窄、瓣膜、閉鎖、異位開口等，后天性的輸尿管息肉、結(jié)石、感染、外傷等，均可造成梗阻性巨輸尿管。
2.反流性巨輸尿管 原發(fā)或繼發(fā)性膀胱輸尿管反流，如繼發(fā)于先天性后尿道瓣膜、尿道狹窄、尿道憩室、神經(jīng)源性膀胱、下尿路梗阻性病變等。神經(jīng)源性膀胱與本病征鑒別較為困難。
3.繼發(fā)性非梗阻性巨輸尿管 如糖尿病、尿崩癥等，長期多尿?qū)е螺斈蚬軘U(kuò)張。為了鑒別神經(jīng)源性膀胱，可使用輸尿管肌電圖和X線電視連續(xù)觀察證明輸尿管的蠕動性，此外還可做膀胱鏡檢和膀胱造影，證實下尿路梗阻存在與否。