軟骨發(fā)育不全別名：胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙
本病的主要臨床表現(xiàn)：
出生時即可發(fā)現(xiàn)患兒的軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長度正常。肢體近端受累甚于遠端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮，這一特征隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環(huán)指不能并攏，稱三叉戟手(trident hand)。可有肘關(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫。脊柱長度正常，但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見，主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行?；颊咧橇σ话悴皇苡绊憽?br />
根據(jù)患者的典型身材、面貌，肢體縮小，以及手指呈三叉戟狀，不難作出診斷。
本病的診斷一般不難，不典型的病例則需與其他原因所引起的侏儒區(qū)別。
①軟骨發(fā)育欠全(hypochondroplasia)侏儒表現(xiàn)不太明顯，頭顱正常。
②軟骨-外胚層發(fā)育不全(chondro-ectodermal dysplasia)，即Ellis Van-Creveld綜合征，為短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心臟病變，併指、指甲牙齒發(fā)育不良。肢體縮短的部位常發(fā)生在遠段骨骼。
③脊柱-骨骺發(fā)育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)。亦為短肢型侏儒，常有近端大關(guān)節(jié)的破壞，顱骨正常，脊椎椎體變扁，椎體骨化中心互相吻合。胸廓發(fā)育不良如鈴形。
④佝僂病及克汀病。佝僂病有典型的臨床及X線表現(xiàn)，容易區(qū)別;而克汀病常伴有智力發(fā)育不良。
⑤維生素D缺乏病的骨骺表現(xiàn)為輪廓模糊和骨化遲緩。
推薦藥店
軟骨發(fā)育不全找問答
暫無相關(guān)問答！
軟骨發(fā)育不全找藥品
暫無相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無相關(guān)用藥指導(dǎo)！
軟骨發(fā)育不全找醫(yī)生
更多 >-
白潔 副主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
B超室 -
四川大學(xué)華西第二醫(yī)院
產(chǎn)科 -
重慶大坪醫(yī)院
骨科 -
重慶西南醫(yī)院
婦產(chǎn)科 -
西安交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院
婦產(chǎn)科 -
陳嵐 副主任醫(yī)師
昆明市婦幼保健院
小兒科 -
南京市江寧區(qū)婦幼保健所
婦產(chǎn)科 -
黃歡 副主任醫(yī)師
江蘇省人民醫(yī)院
產(chǎn)科
軟骨發(fā)育不全找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級
- 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 越秀區(qū) 三級甲等
- 四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 武侯區(qū) 三級甲等
- 重慶大坪醫(yī)院 渝中區(qū) 三級甲等
- 重慶西南醫(yī)院 沙坪壩區(qū) 三級甲等
- 江西省兒童醫(yī)院 東湖區(qū) 三級甲等
- 西安交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院 雁塔區(qū) 三級甲等
- 昆明市婦幼保健院 昆明市 三級甲等
- 江蘇省人民醫(yī)院 鼓樓區(qū) 三級甲等
