遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥 的檢查：

聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù) 紅細(xì)胞檢查 紅細(xì)胞滾動(dòng)試驗(yàn) 紅細(xì)胞流動(dòng)系數(shù)TK值 血液分析儀檢查 溶血試驗(yàn) 紅細(xì)胞血清總膽紅素 紅細(xì)胞染色質(zhì)小體 紅細(xì)胞膜磷脂 循環(huán)血漿量

1.外周血 血紅蛋白和紅細(xì)胞正常或輕度降低，白細(xì)胞和血小板正常。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高，最高可達(dá)92%，最低為2%，一般為5%～20%。當(dāng)發(fā)生再障危象時(shí)，外周血三系均減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)降低。50%以上的HS患者M(jìn)CHC增高，原因?yàn)榧t細(xì)胞處于輕度脫水狀態(tài)，切脾不能改變。MCV可增高、正常或降低，MCH的變化與MCV一致。紅細(xì)胞形態(tài) HS典型的細(xì)胞形態(tài)為紅細(xì)胞體積小，失去正常的雙凹呈球形，細(xì)胞中央濃密而缺乏蒼白區(qū)，細(xì)胞直徑變短(6.2～7.0μm)但厚度增加(2.2～3.4μm)，球形細(xì)胞形態(tài)與大小比較均勻一致。球形細(xì)胞僅見(jiàn)于成熟紅細(xì)胞，有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞形態(tài)正常。整個(gè)血片中紅細(xì)胞形態(tài)大小不均。20%～25%的HS缺乏典型的球形細(xì)胞。在重型HS，除大量球形細(xì)胞外，血涂片還可見(jiàn)許多棘形紅細(xì)胞。蘑菇形紅細(xì)胞主要見(jiàn)于區(qū)帶3蛋白缺乏的HS。
2.滲透脆性試驗(yàn) 滲透脆性增高。正常紅細(xì)胞開(kāi)始溶血的生理鹽水濃度為0.42%～0.72%，完全溶血為0.28%～0.32%，HS的紅細(xì)胞開(kāi)始溶血的濃度多為0.52%～0.72%，少數(shù)為0.87%。紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)是比較敏感的方法，但20%～25%患者缺乏典型的球形紅細(xì)胞，滲透脆性試驗(yàn)正?；蜉p度增加，但孵育滲透脆性試驗(yàn)幾乎都增高。另外，滲透脆性曲線形態(tài)正常但曲線左移或曲線出現(xiàn)拖尾現(xiàn)象。
3.紅細(xì)胞膜蛋白定性分析 采用SDS-PAGE分析膜蛋白，80%以上的HS可發(fā)現(xiàn)異常(膜蛋白缺失)，結(jié)合免疫印跡法(Western blot)，檢出率更高。
4.紅細(xì)胞膜蛋白定量測(cè)定 絕大多數(shù)HS有1種或多種膜蛋白缺乏，直接測(cè)定紅細(xì)胞膜蛋白是一種最可靠的方法。SDS-PAGE常用于測(cè)定膜蛋白，但結(jié)果不夠精確，尤其用于測(cè)定錨蛋白。目前多采用放射免疫法或ELISA直接測(cè)定每個(gè)紅細(xì)胞的膜蛋白含量。膜收縮蛋白分析也可采用胰蛋白酶水解法。
5分子生物學(xué)技術(shù)的應(yīng)用 應(yīng)用現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)可在分子水平檢出膜蛋白的異常，例如，采用RFLP或串聯(lián)重復(fù)數(shù)分析(RNTR)可確定HS和某個(gè)基因的相關(guān)性，用單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析(SSCP)、聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)結(jié)合核苷酸測(cè)序等可檢出膜蛋白基因的突變點(diǎn)。
6其他　血清膽紅素增高以間接膽紅素增高為主，多數(shù)在(27.4±18.8) μmol/L。血清結(jié)合珠蛋白下降，乳酸脫氫酶增高。Coombs試驗(yàn)陰性。骨髓象紅系細(xì)胞增生，有核紅細(xì)胞高達(dá)25%～60%。血清葉酸水平一般降低。
7.根據(jù)病情、臨床表現(xiàn)、癥狀、體征選擇做B超、心電圖、X線等檢查。