血友病

血友病分為 A 、B 兩型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所導(dǎo)致的出血性疾病，約占先天性出血性疾病的 85% 。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)和世界血友病聯(lián)盟(WHF)1990年聯(lián)合會(huì)議的報(bào)告，血友病A的發(fā)病率約為 15～20/10萬人口，歐美各國統(tǒng)計(jì)，約為5～10/10萬人，中國血友病 A 發(fā)病率約為3～4/10萬人口。血友病B(hemophilia B)，稱因子IX缺乏癥或Christmas病，發(fā)病率約1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因長34kb，位于X染色體長臂，有8個(gè)外顯子和7個(gè)內(nèi)含子。因子IX為一種依賴性維生素K 的血漿蛋白，相對(duì)分子量為5.6萬，合成部位在肝臟。血友病A、B治療相似，采用替代療法，可選用血漿、凝血酶原復(fù)合物(PCC)、因子IX濃縮物和重組因子IX制品等。