小兒遺傳性橢圓形紅細胞增多癥 的檢查：

骨髓巨核細胞數(shù)和分類 骨髓紅細胞系統(tǒng) 骨髓淋巴細胞系統(tǒng) 骨髓單核細胞系統(tǒng) 骨髓漿細胞系統(tǒng) 骨髓其他細胞 骨髓粒細胞系統(tǒng) 骨髓細菌培養(yǎng) 骨髓異常細胞和寄生蟲 骨髓粒細胞與有核紅細胞比值（M/E） 骨髓有核細胞總數(shù) 骨髓增生程度 骨髓象分析 有核紅細胞 橢圓形紅細胞

1.紅細胞形態(tài) 外周血中橢圓形、卵圓形、雪茄形或臘腸形成熟紅細胞增多，大于25%。此種形態(tài)異常，在出生時可能不存在，多于生后4～6個月開始出現(xiàn)。MCHC正常。另外，在球形細胞性HE，尚有小球形紅細胞和小橢圓形細胞;在口形細胞性HE，有許多細胞膜僵硬的口形細胞，細胞中央淺染區(qū)有棒狀結(jié)構(gòu)將其分割。溶血嚴(yán)重時周圍血象中可出現(xiàn)球形細胞或紅細胞碎片。網(wǎng)織紅細胞和有核紅細胞形態(tài)正常。
2.紅細胞脆性試驗 普通型HE大多正常，在球形細胞性HE和重型HE患兒則增高。孵育后的脆性試驗和自溶試驗輕度增高，加葡萄糖或ATP后可被糾正。
3.紅細胞自溶試驗 在球形細胞性HE增高，加入葡萄糖或ATP僅部分糾正。各類型HE的紅細胞變形性均減低。51Cr標(biāo)記紅細胞顯示壽命明顯縮短，多在脾臟內(nèi)破壞。在HPP，紅細胞對熱敏感(45～46℃即破碎，正常紅細胞要49℃才破碎)。
4.紅細胞膜蛋白及其基因的分子生物學(xué)分析 采用SDS-PAGE分析可發(fā)現(xiàn)HE紅細胞膜蛋白異常。SDS-PAGE結(jié)合其他方法可對膜蛋白成分做定量分析。采用低離子強度非變性凝膠電泳分析可檢測紅細胞膜骨架中膜收縮蛋白二聚體和四聚體的比例。采用分子遺傳學(xué)方法可檢測膜蛋白基因突變。
常規(guī)做影像學(xué)檢查，如胸片、B超，注意有無肺部感染，膽石和肝脾腫大等。